世界罕见病日—倡导全社会关注罕见病，为生命点亮希望之光

随着春天脚步的渐近，2024年2月29日第十七个世界罕见病日即将来临，今年世界罕见病日的主题为：“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

世界罕见病日(Rare Disease Day)是每年二月的最后一天，由欧洲罕见病组织于2008年发起，其目的是提高公众对罕见病的认识，关注罕见病患者及其家庭所面临的挑战，并呼吁社会各界积极行动，为战胜罕见病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。

罕见病，顾名思义，是指那些发病率极低的疾病。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰到1‰之间的疾病或病变。这些疾病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。

尽管罕见病发病率相对较低，但其种类却繁多，且每一种疾病都可能给患者带来极大的痛苦。据世界卫生组织统计，全球已知的罕见病有7000多种，其中许多疾病在儿童时期就会发病。在中国，有超过2000万的罕见病患者，每年新增患者超过20万，其中70%的罕见病在儿童时期就已发病，这其中不乏儿童智力发育障碍和天使综合征的病例。

儿童智力发育障碍是儿童罕见病中的一大类别，它可能导致孩子在学习、语言、社交等方面的发展滞后。对于这些孩子来说，日常生活中的简单任务可能变得异常困难，他们需要更多的支持和帮助。而天使综合征则是一种罕见的神经发育障碍，患者常常表现出快乐、友善的性格，但由于智力发展受限，因此他们需要更多的关怀和照顾。对于许多家庭来说，罕见病不仅意味着经济上的沉重负担，更是一次心灵的考验。

北京天使儿童医院作为首都儿童疑难病康复专科医院，一直肩负着为广大患病儿童提供高质量医疗服务的使命。医院拥有一支经验丰富、技术精湛的医疗团队，深入研究罕见病的发病机制，不断探索新的治疗方法和技术。在罕见病的治疗方面，医院采用个性化、综合性的干预方案，结合药物治疗、康复训练、物理治疗、心理支持等多种手段，为患儿提供全方位的医疗服务，为更多家庭带来康复希望。

尽管目前罕见病的治疗和研究仍然面临诸多挑战，但随着罕见病防治保障体系的不断完善和社会对罕见病的日益关注，我们有理由相信，未来这些“少数派”将不再孤独。同时依靠更多罕见病领域专家的倾力支持与协同合作，罕见病的研究和治疗将取得更大的突破，为罕见病患者带来更多的希望和机会。

北京天使儿童医院戈光辉院长表示，随着医学技术的不断进步，相信未来将有更多的罕见病得到有效的治疗和控制。他呼吁广大医务工作者和社会各界人士，共同关注罕见病，为罕见病患者带来更多的希望和光明。

我们也期待在未来的日子里，通过全社会的共同努力，罕见病患者能够得到更好的治疗和生活质量，让“关注罕见、点亮生命之光”的理念深入人心。